Cristina, la lucha diaria para vencer a “Sanfilippo”

Tras dos horas esperando en el departamento de genética del Hospital de La Paz de Madrid viendo a niños muy enfermos, Cristina Sánchez, acompañada de su marido y de la mano de su hijo de tres años, entra en un frío despacho donde les reciben la pediatra y un sobre que contiene esos resultados que llevan cuatro meses esperando. ‘’Vuestro hijo tiene el Síndrome de Sanfilippo’’, dice la médico rompiendo el silencio. Sin terminar de entender bien qué significaba eso Cristina formuló la pregunta obligada: ¿cuál es el tratamiento? Era un 30 de septiembre y nunca olvidarán ese momento en el que les dijeron “no hay tratamiento, no hay cura, no hay nada que puedas hacer por tu hijo. Llévatelo a casa, dale la mejor calidad de vida que puedas y espera’’. Así fue como terminaron nueve meses de suposiciones sobre qué era lo que le pasaba a su hijo.

Un diagnóstico complicado

Daniel, de cinco años de edad, padece una de las 7.000 enfermedades raras conocidas a día de hoy. Cómo el 80% de estas enfermedades, el Síndrome de Sanfilippo se debe a una alteración genética y deriva en una muerte prematura. El origen de esta patología es autosómica recesivo, es decir, ambos padres son portadores de la misma mutación genética. Esto significa que en cada embarazo hay una posibilidad del 50% de que sea portador, de un 25% de que el niño sea sano y de un 25% de que nazca afectado, sin diferenciación de sexo. Daniel corrió la última suerte.

Una manera de ayudar

Navegando en Internet, Cristina encontró familias en diferentes países como Suiza, Polonia o Estados Unidos, con niños que tenían este problema, y empezó a intercambiarse correos con ellos. Recabando información dio con ‘’Team Sanfilippo Foundation’’, una organización con sede en Nueva York en la que hay bastantes padres muy activos con la enfermedad. Así fue como se dio cuenta de que había más investigación de la que se pensaba y que lo que faltaba en la mayor parte de los casos era financiación y que la enfermedad viese la luz.

Los padres de Daniel pensaron que la mejor manera de recaudar fondos para poder financiar tratamientos y terapias que existen pero están encerrados en un cajón era teniendo una fundación propia, y, por ello, crearon “Stop Sanfilippo”. ‘’De momento hemos financiado cuatro proyectos y estamos a la espera de financiar otros dos, a la vez que seguimos financiando esos cuatro. Más o menos en un año que llevamos de andadura no se nos ha dado nada mal’’, asegura con una sonrisa en la cara Cristina.

Un mundo inadaptado

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) lleva años denunciando la situación de vulnerabilidad en la que se encuentran las personas a las que se diagnostica una patología de este tipo.

‘’Cambian tus prioridades; para mí ahora lo más importante es si mañana Daniel estará bien”

El caso de Daniel es un ejemplo. “Cuando le diagnosticaron iba a un centro privado y nos dijeron que podía continuar ahí su formación pero que ellos no disponían de apoyo ni de logopedia. Hablas con la Comunidad de Madrid y te dicen que hay un colegio al que le puedes llevar específico para motóricos; le llevas y ahí se dan cuenta de que es muy activo y de que dentro de una clase de 25 alumnos un niño tan hiperactivo no cuadra. Entonces te dicen que te lo lleves a educación especial, pero en ese centro Daniel tampoco cuadra porque se comunica y es más autónomo que los demás”, cuenta Cristina descubriendo una expresión de confusión en su rostro.

Este último curso Daniel ha estado acudiendo a un colegio de integración en el que se han comprometido a darle ‘’un año de transición’’ con el fin de decidir si el próximo curso académico está más cerca de una educación especial o de una educación combinada a caballo entre educación especial y de integración.

Cristina reconoce que el tutor de Daniel ha jugado un papel muy importante durante este curso, ya que es una persona muy activa que ha estado dispuesta a recibir ayuda de un reeducador que le enseñaba técnicas para mantener tranquilo a Daniel cuando los demás alumnos hacían matemáticas o lengua, asignaturas para las que él no tenía capacidad.

Todos los días son ‘’San Filippo’’

A pesar de que Cristina no se derrumba en ningún momento al hablar de su situación familiar, se recuesta en el sofá y baja la mirada al recordar cómo le ha cambiado la vida; asegura que se levanta y se acuesta pensando en Sanfilippo, que se te trastocan todos tus planes y que lo que varía es tu forma de ver las cosas. ‘’Cambian tus prioridades; para mí ahora lo más importante no es qué zapatos me voy a poner mañana sino si mañana Daniel estará bien desde que se levante hasta que se acueste y si me voy a enterar de alguna terapia nueva, alguna otra vitamina o alguna otra idea que pueda desarrollar para recaudar fondos para la fundación’’, dice mirando a su hijo que no para de correr alrededor de la mesa del salón.

Gracias a todos los esfuerzos de su madre, Daniel a día de hoy se encuentra más sano que cuando tenía cuatro años. Esbozando una pequeña sonrisa Cristina afirma que está más conectado con el mundo, que atiende y entiende mejor. Además, a base de una dieta estricta y de vitaminas no ha vuelto a tener enfermedades respiratorias ni diarreas desde hace más de un año. “No voy a consentir mirar a mi hijo como una estrella que se apaga”, finaliza la madre de Daniel.

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