Un día en el zoo con los enfermos de 22q11

Visita al Zoo de MadridEl pasado 22 de mayo se celebró el día mundial del síndrome de la deleción 22q11, también conocido como síndrome de Di George o síndrome Velo-cardiofacial (VCFS), con la finalidad de dar a conocer este trastorno genético. De forma simultánea, familias con hijos afectados se reunieron en los zoológicos de 62 ciudades de 10 países en tres continentes distintos: EE.UU., Canadá, Australia, Alemania, España, Holanda, Irlanda, Italia, Reino Unido y Suiza. En nuestro país se celebró en Barcelona, Madrid, Murcia y Valencia.

¿En qué consiste el síndrome de delección 22q11?

El síndrome de deleción 22q11 recibe esta nomenclatura porque está causado por la pérdida o deleción de un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada 22q11. Para identificarla, es preciso recurrir a técnicas moleculares específicas. Su frecuencia en la población general se estima en 1 de cada 4.000 recién nacidos, y forma parte de las denominadas enfermedades raras.

La deleción 22q11 se produce de forma esporádica, es decir al azar, en la división celular que tiene lugar en el proceso de producción de espermatozoides y óvulos. En una minoría de casos, es heredada de un progenitor con manifestaciones tan leves que han pasado desapercibidas.

Personas con dificultades de aprendizaje

Además de estos problemas médicos, las personas con deleción 22q11 presentan dificultades de aprendizaje muy específicas, como resultado de la afectación de determinadas áreas cerebrales. Es bastante habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje, independientemente de que existan o no problemas asociados del paladar.

En el período escolar se suele manifestar con frecuencia un déficit de la memoria de trabajo que dificulta el procesamiento de la información y el razonamiento abstracto necesario para resolver problemas, comprender bien lo que se lee y el cálculo matemático. Los problemas médicos están cubiertos por la sanidad pública, pero no ocurre lo mismo con los problemas de aprendizaje que, a pesar de ser muy específicos, resultan desconocidos en el ámbito escolar y constituyen la principal preocupación de las familias de estos niños, una vez que se han superado los problemas médicos.

El deseo de las familias de crear una Asociación

En nuestro país, uno de los objetivos de sumarse a esta convocatoria internacional para pasar el día en el zoo ha sido precisamente la de preparar el terreno para la creación de una asociación estatal, como sucede en otros países, que sirva de interlocutor con las instituciones sanitarias y educativas a la hora de solicitar servicios adecuados a las necesidades de estas personas.

Una asociación permite contar con una infraestructura que sirve de apoyo, de fuente de información y asesoramiento, y que reúne a profesionales médicos, logopedas, psicólogos y pedagogos capaces de ofrecer una atención dirigida y especializada para mejorar la integración y la calidad de vida de estas personas.